维生素D依赖性佝偻病

目录 / 病因 / 症状 / 预防 病因 (一)发病原因 为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏,或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,不能将25(OH)2D3转化为1,25(OH) 2D3所致。由于1,25(OH) 2D3缺乏,以致肠道吸收钙减少,产生低钙血症,继发性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常,故非真正维生素D缺乏症,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3浓度高,但这些病人1,25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。 症状 本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高,偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。 根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。 预防 本病是一种遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。

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